Đột biến

Nhấp vào bên dưới để đánh giá!
[Total: 0 Average: 0]

Đột biến (ĐB) là một sự thay đổi trong trình tự DNA. Các đột biến có thể là kết quả của những sai lầm trong quá trình sao chép DNA trong quá trình phân chia tế bào, tiếp xúc với bức xạ ion hóa, tiếp xúc với hóa chất được gọi là đột biến hoặc nhiễm vi rút. Đột biến dòng mầm xảy ra trong trứng và tinh trùng và có thể được truyền cho con cái, trong khi đột biến soma xảy ra trong tế bào cơ thể và không được truyền lại.

Đột biến là gì?

Trong suốt cuộc đời, DNA của chúng ta có thể trải qua những thay đổi hoặc đột biến trong trình tự các base: A, C, G và T. Điều này dẫn đến những thay đổi trong các protein được tạo ra. Đây có thể là điều xấu hoặc điều tốt.

dot bien

Đột biến là một sự thay đổi xảy ra trong trình tự DNA của chúng ta, có thể do sai lầm khi sao chép DNA hoặc do các yếu tố môi trường như tia UV và khói thuốc lá. Các ĐB có thể xảy ra trong quá trình sao chép DNA nếu sai sót và không được sửa chữa kịp thời. Đột biến cũng có thể xảy ra do tiếp xúc với các yếu tố môi trường như hút thuốc, ánh sáng mặt trời và bức xạ. Thường thì các tế bào có thể nhận ra bất kỳ thiệt hại nào có thể gây ra đột biến và sửa chữa nó trước khi nó trở thành một ĐB cố định.

Đột biến góp phần vào sự biến đổi di truyền trong loài. Các ĐB cũng có thể được di truyền, đặc biệt nếu chúng có tác động tích cực. Ví dụ, rối loạn thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra bởi một đột biến trong gen hướng dẫn việc tạo ra một protein gọi là hemoglobin. Điều này làm cho các tế bào hồng cầu trở thành một hình dạng bất thường, cứng và hình liềm. Tuy nhiên, ở các dân số châu Phi, đột biến này cũng bảo vệ khỏi bệnh sốt rét.

Tuy nhiên, ĐB cũng có thể phá vỡ hoạt động của gen bình thường và gây ra bệnh tật, như ung thư. Ung thư là bệnh di truyền phổ biến nhất của con người; nó được gây ra bởi các ĐB xảy ra ở một số gen kiểm soát tăng trưởng. Đôi khi các gen gây ung thư bị lỗi có thể tồn tại ngay từ khi sinh ra, làm tăng khả năng mắc bệnh ung thư của một người.

Làm thế nào đột biến xảy ra

Để hiểu được cách thức hoạt động của các ĐB, điều quan trọng là phải lùi lại một bước và xem lại những điều cơ bản về axit deoxyribonucleic— hay còn gọi là DNA. DNA cung cấp hướng dẫn cho các sinh vật – bao gồm cả con người – về cách phát triển, tồn tại và sinh sản. Để điều này xảy ra, chuỗi DNA – được gọi là “gen” – được chuyển đổi thành protein. Trong một số trường hợp nhất định, cấu trúc của một protein được mã hóa có thể thay đổi khi chuỗi DNA được sao chép, dẫn đến ĐB. Ngoài ra, tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất được gọi là chất gây đột biến, hoặc nhiễm vi rút cũng có thể gây ra ĐB.

Các đột biến có kích thước đa dạng, từ một khối cấu tạo DNA đơn lẻ đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể kết hợp nhiều gen. Chúng cũng có thể có các loại tác động khác nhau, với một số tác động có hại, trong khi một số tác động khác có lợi hoặc không ảnh hưởng.

Các loại đột biến

Có hai dạng ĐB: di truyền và mắc phải. Đột biến di truyền hoặc di truyền – còn được gọi là “đột biến dòng mầm” – xuất hiện trong trứng và tinh trùng, và được truyền lại cho con cháu. Đột biến mắc phải hoặc “soma” xảy ra vào một số thời điểm trong cuộc đời của một người, và thường là kết quả của các yếu tố môi trường. Đây là thông tin thêm về từng loại.

Đột biến được kế thừa

Đột biến di truyền hoặc di truyền chính xác là những gì chúng nghe giống như: ĐB được truyền lại từ cha mẹ ruột. Đột biến di truyền có ở một người suốt đời và hiện diện trong hầu hết mọi tế bào trong cơ thể họ. Đôi khi chúng cũng được gọi là “đột biến dòng mầm” vì chúng có trong trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ sinh học, còn được gọi là tế bào mầm. Một khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng, nó sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA di truyền này bao gồm một đột biến, nó sẽ hiện diện trong mỗi tế bào của đứa trẻ.

Đột biến nhận được

Đột biến mắc phải — hay soma — là kết quả của một điều gì đó xảy ra trong cuộc đời của một người nào đó. Không giống như đột biến di truyền, ĐB mắc phải chỉ xuất hiện trong các tế bào nhất định, trái ngược với mọi tế bào trong cơ thể của một người. Các ĐB mắc phải thường được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời và khói thuốc lá, hoặc do tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc hóa chất được gọi là đột biến. Cuối cùng, một người bị nhiễm một số loại vi-rút nhất định cũng có thể gây ra ĐB.

Khi các ĐB mắc phải xảy ra ở các tế bào không phải tế bào trứng và tinh trùng, chúng không thể truyền lại cho thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, những gì họ có thể làm sẽ gắn bó với phần còn lại của cuộc đời một người. Ví dụ, nếu một người bằng cách nào đó bị đột biến tế bào da ở đầu gối và sau đó bị trầy xước đầu gối, thì các tế bào mới mà cơ thể họ tạo ra để thay thế các tế bào cũ sẽ chứa đột biến đó. Tuy nhiên, trong những trường hợp này, ĐB sẽ chết cùng với họ và không được truyền sang bất kỳ con cái nào trong tương lai.

Các điều kiện liên quan đến đột biến

Có ba loại rối loạn di truyền:

  • Rối loạn đơn gen: Trường hợp đột biến ảnh hưởng đến một gen; ví dụ như thiếu máu hồng cầu hình liềm.
  • Rối loạn nhiễm sắc thể: Trường hợp nhiễm sắc thể – hoặc các phần của nhiễm sắc thể – bị thiếu hoặc bị thay đổi; ví dụ như hội chứng Down.
  • Rối loạn phức tạp: Nơi có đột biến trong hai hoặc nhiều gen, đôi khi do lối sống và môi trường của một người, ví dụ như ung thư ruột kết.

Trước đây, người ta cho rằng tối đa 3% tổng số bệnh tật ở người là do lỗi ở một gen đơn lẻ. Nhưng nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng đây là một đánh giá thấp và có mối liên hệ di truyền với các tình trạng bao gồm bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, bệnh tim, tiểu đường và một số loại ung thư khác nhau. 8 Một số tình trạng di truyền do vấn đề với một gen đơn lẻ, bao gồm bệnh phenylketon niệu (PKU), bệnh xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, mù màu và chứng achondroplasia (một loại bệnh lùn).

dot bien 1

Các đột biến có lợi 

Mặc dù các ĐB gây ra những thay đổi trong trình tự protein có thể có hại cho một sinh vật, nhưng đôi khi tác động có thể tích cực trong một môi trường nhất định. Trong trường hợp này, ĐB có thể cho phép sinh vật đột biến chịu đựng các áp lực môi trường cụ thể tốt hơn sinh vật hoang dã hoặc sinh sản nhanh hơn. Trong những trường hợp này, ĐB sẽ có xu hướng trở nên phổ biến hơn trong một quần thể thông qua chọn lọc tự nhiên. Các ví dụ bao gồm:

Kháng HIV

Sự xóa bỏ 32 cặp bazơ cụ thể ở người CCR5 (CCR5-Δ32) tạo ra khả năng kháng HIV đối với người đồng hợp tử và làm chậm sự khởi phát AIDS ở người dị hợp tử. Một giải thích có thể về căn nguyên của tần suất tương đối cao của CCR5-Δ32 trong dân số châu Âu là nó tạo ra khả năng chống lại bệnh dịch hạch vào giữa thế kỷ 14 ở châu Âu. Những người có ĐB này có nhiều khả năng sống sót sau nhiễm trùng hơn; do đó tần số của nó trong quần thể tăng lên. Lý thuyết này có thể giải thích tại sao ĐB này không được tìm thấy trong Nam Phi, nơi vẫn còn hoang sơ bởi bệnh dịch hạch. Một lý thuyết mới hơn cho rằng áp lực chọn lọc lên ĐB CCR5 Delta 32 là do bệnh đậu mùa thay vì bệnh dịch hạch.

Kháng bệnh sốt rét

Một ví dụ về đột biến có hại là bệnh hồng cầu hình liềm, một chứng rối loạn máu trong đó cơ thể sản xuất ra một loại bất thường của chất mang oxy là hemoglobin trong hồng cầu. Một phần ba của tất cả dân bản địa cư dân của tiểu vùng Sahara châu Phi mang alen, bởi vì, ở những nơi bệnh sốt rét là phổ biến, có một giá trị tồn tại trong chỉ mang theo một alen hồng cầu liềm đơn (liềm tế bào đặc điểm). Những người chỉ có một trong hai alen của bệnh hồng cầu hình liềm có khả năng chống lại bệnh sốt rét cao hơn, kể từ khi nhiễm Plasmodium sốt rét bị dừng lại bởi hình liềm của các tế bào mà nó xâm nhập.

Kháng kháng sinh

Trên thực tế, tất cả các vi khuẩn đều phát triển tính kháng kháng sinh khi tiếp xúc với kháng sinh. Trên thực tế, các quần thể vi khuẩn đã có những ĐB như vậy được chọn lọc dưới sự chọn lọc kháng sinh. Rõ ràng, những ĐB như vậy chỉ có lợi cho vi khuẩn chứ không có lợi cho những người bị nhiễm bệnh.

Sự bền bỉ của lactase

Một đột biến cho phép con người biểu hiện enzyme lactase sau khi họ được cai sữa tự nhiên từ sữa mẹ, cho phép người lớn tiêu hóa lactose, đây có thể là một trong những đột biến có lợi nhất trong quá trình tiến hóa gần đây của loài người.

Nguồn tham khảo: 

Nguồn en.wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation, cập nhật ngày 14/2/2021.

Nguồn uy tín NhaThuocLP: https://nhathuoclp.com/glossary/dot-bien/, cập nhật ngày 26/2/2021.

This entry was posted in . Bookmark the permalink.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Call Now Button